SÍNDROME DE DOWN

¿QUE ES SÍNDROME DE DOWN?

El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con Síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este Síndrome también se conoce como TRISOMÍA 21.

  

El Síndrome de Down NO ES UNA ENFERMEDAD. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con Síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este Síndrome.

Las personas con Síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

Los síntomas del Síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con Síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen Síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:

• Comportamiento impulsivo
• Periodo de atención corto
• Aprendizaje lento

A medida que los niños con el Síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira. 

LAS CAUSAS 

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

- TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN)

El Síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado (NO DISYUNCIÓN).

No disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de Síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina TRISOMÍA 21.

DIVISIÓN TÍPICO CELULAR

DIVISIÓN TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN) CELULAR

- MOSAICISMO

Mosaicismo ocurre cuando no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno - pero no todos - de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. 
Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de Síndrome de Down. Investigaciones indican que los individuos con Síndrome de Down de mosaico pueden tener menos características del Síndrome de Down que aquellos con otros tipos de Síndrome de Down.

DIVISIÓN MOSAICISMO CELULAR

- TRANSLOCACIÓN

Translocación  representa aproximadamente el 4% de los casos de Síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del Síndrome de Down.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DE DOWN?

- PRENATAL

Existen dos categorías de pruebas para el síndrome de Down que puede realizarse antes de que nazca un bebé: pruebas de detección y pruebas diagnósticas. Detección prenatales estiman la posibilidad de que el feto tiene síndrome de Down. La mayoría de estas pruebas sólo proporciona una probabilidad. Pruebas de diagnóstico pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi 100% de precisión.

Los procedimientos de diagnóstico disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis. Estos procedimientos, que cargan hasta 1% riesgo de causar una terminación espontánea (aborto), son prácticamente 100% de precisión en el diagnóstico de síndrome de Down. La amniocentesis usualmente se realiza en el segundo trimestre después de 15 semanas de gestación, CVS en el primer trimestre entre 9 y 11 semanas.

- AL NACER

El síndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos rasgos físicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una inclinación hacia arriba a los ojos. Debido a estas características pueden estar presentes en los bebés sin síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado un cariotipo para confirmar el diagnóstico. Para obtener una cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células del bebé que utilizan herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño, número y forma. 

TABLA DEL PROGRAMA DE SALUD PARA PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN

ENFERMEDADES ASOCIADAS MAS FRECUENTES

- CARDIOPATÍAS: Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD.

- ALTERACIONES GASTROINTESTINALES: La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos.

- TRASTORNOS DE LA VISIÓN: Más de la mitad de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes.

- TRASTORNOS DE LA AUDICIÓN: La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales).